18q- wirkt sich bei jedem Kind anders aus ...

 

Bei 18q- wird nochmals in 2 Gruppen unterschieden und zwar zwischen Proximal und Distal. 

18q- distal kommt am 2t häufigsten vor bei Chromsomendefekten mit dem 18. Chromosom . Nur Trisomie18 kommt häufiger vor . Ein Baby von 40.000 wird mit einem Defekt am 18. Chromosom geboren. 

 

Hier einige Merkmale bei 18q- distal beobachtet wurden:

Die ganze Entwicklung des Kindes ist wesentlich verzögert . Viele leiden unter eine schwachen Muskelspannung (Hypotonie), schwache Reflexe und Zittern. Etwa 10% leiden unter Epilepsie. Sehstörungen kommen ebenfalls sehr häufig vor (Strabismus, Nystagmus , Kolobom). Bei einigen wurde auch eine Kurzsichtigkeit festgestellt. Kinder mit 18q- tendieren auch verstärkt zu Ohrenerkrankungen (Mittelohrentzündungen). Diese sind oft schwer zu diagnostizieren , da viele Kinder verengte oder verschlossene Gehörgänge haben. Schwerhörigkeit ist weit verbreitet bei Distal 18q-. Auch Lippen und/oder Gaumenspalten kommen vor . Des Weiteren haben ca. 25-35% der Kinder einen Herzfehler. Reflux kommt ebenfalls  vor , genauso wie Veränderungen an den Genetalien. Auch orthopädische Veränderungen werden häufig fest gestellt wie zB. Klumpfüße oder Skoliose. Schilddrüsenveränderungen können auch im Laufe des Zeit auftreten. 

 

Bei dem wesentlich selteneren 18q- proximal wurde folgendes beobachtet:

Auch hier gibt es starke Entwicklungsverzögerungen , Muskleschwächen (Hypotonie) und ungefähr 50% der Betroffenen leiden unter Epilepsie. Strukturveränderungen im Gehirn wurden ebenfalls beobachtet. Sehprobleme kommen recht häufig vor ( Strabismus, Nystagmus, Kurz- oder Weitsichtigkeit). Herzfehler kommen hier weniger oft vor. Orthopädische Veränderungen sind ähnlich denen bei 18q- distal.

 

Ich habe alles sehr stark zusammen gekürzt. Wer genauere Infos haben möchte kann diese auf den folgenden Seiten finden:

 

Wikipedia

Chromosom18

different kind of normal

 

 

 

Bei facebook habe ich insgesamt 3 Gruppen gefunden:

 

18q- adifferent kind of normal 

Proximal 18q- a rare chromsome disorder

Deutsche Gruppe Deutschlands Kinder mit 18q-

 

 

 

 

Bei Lina wirkt sich der Chromosomenfehler wie folgt aus :

*geistig und körperlich mehrfach schwerst behindert 

*bisher kaum einstellbare Epilepsie

*Neurodermithis

*Nystagmus , Strabismus

*Orthopädische Veränderungen (Hüfte , Klumpfüße , Skoliose, Trichterbrust)

*zentrale Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)

*zugewachsene Gehörgänge , fehlende Teile des Innenohres, ebenfalls sehr auffällig sind ihre Hände, die Handflächen sind sehr lang gezogen 

*außerdem kann sie ihre Finger nicht alle strecken

 

Im Juni 2012 wurde dann noch ein Flüßigkeitsregulationsdefekt festgestellt . Lina darf nur noch bis 1,2 l Flüßigkeiten am Tag zu sich nehmen.

Oktober 2012 wurde zu dem ein Vitamin D Mangel erkannt.

 

An Dauermedikamenten bekommt Lina : Trileptal, Orfiril, L-Thyroxin, Aerius, Vigantoletten1000 und Movicol.

 

 

 

 

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